Culture and molecular identification of microorganisms from Digital Dermatitis lesions in dairy cattle: Leptospira, an unexpected finding / Cultivo e identificação molecular de microrganismos isolados de lesões de dermatite digital em bovinos leiteiros: Leptospira, um achado inesperado

Bovine digital dermatitis (BDD) is an infectious and contagious disease characterized by ulcerative and proliferative lesions affecting the skin on the bulbs of the heel or the interdigital cleft in dairy cattle, often associated with lameness. Evidences on the etiology of BDD indicate that it is multifactorial, involving environmental factors and multiple bacterial colonization. We isolated and identified microorganisms from BDD biopsy samples obtained from five Holstein Friesian and two Jersey cows by cultivation and molecular identification of bacterial isolates using 16S rRNA gene sequence analysis. We identified six bacterial species: Spirochetes as Treponema pedis and Leptospira broomi/L. fainei, L. licerasiae/L. wolffii; Corynebacterium appendicis, Cupriavidus gilardii and Enterococcus casseliflavus/E. gallinarum. It was quite surprising to have isolated and identified Leptospira species in three out of seven cultures, from different individual cows and two different farms. The species identified belong to the intermediate pathogenic clade, which is a group found to cause human and animal disease. Our findings indicate the need to further investigate the association of Leptospira of intermediate pathogenicity with BDD lesions and whether its presence would have any veterinary and medical significance both in Leptospirosis and with the pathogenesis of BDD lesions, especially in tropical countries.(AU)

Dermatite digital bovina (DDB) é uma doença infecciosa, contagiosa, caracterizada por lesões ulcerativas e proliferativas da região dos talões e/ou do espaço interdigital, frequentemente associada com claudicação. Evidências indicam que a etiologia da DDB é multifatorial, envolvendo fatores ambientais e colonização polimicrobiana. Relata-se aqui o isolamento e a identificação bacteriana em amostras de biópsias em lesões de DDB, obtidas de cinco vacas da raça Holandesa e duas da raça Jersey, por meio de cultivo e identificação molecular de isolados, com base na análise de sequências de genes 16S rRNA. São identificadas seis espécies bacterianas: as espiroquetas Treponema pedis e Leptospira broomi/L. fainei, L. licerasiae/L. wolffii; Corynebacterium appendicis, Cupriavidus gilardii e Enterococcus casseliflavus/E. gallinarum. O isolamento e a identificação de espécies de Leptospira surpreenderam, destacando-se sua presença em três dos sete cultivos obtidos em diferentes vacas, de duas fazendas distintas. As espécies identificadas pertencem ao grupo tipificado como de patogenicidade intermediária, causador de doenças em animais e no homem. Os resultados apresentados indicam a necessidade de maiores investigações sobre a associação entre Leptospira de patogenicidade intermediária e a patogênese das lesões DDB, investigando-se sua presença e significado nas medicinas veterinária e humana, especialmente em países tropicais.(AU)

Detecção de QTL em dados de famílias estruturadas como as de um núcleo MOET por meio do método da regressão / QTL detection in MOET nucleus family structure-like data using the regression method

O objetivo deste trabalho foi avaliar a eficiência do método de regressão em detectar QTL com base na utilização de dados da estrutura de família (irmãos completos e meios-irmãos), como aqueles gerados em um núcleo MOET. Foram simulados dados fenotípicos e genotípicos em uma estrutura de núcleo MOET fechado de seleção. Três arquivos foram analisados, contendo: a) informações conjuntas de irmãos completos e meios-irmãos; b) apenas informações de irmãos completos e c) apenas informações de meios-irmãos. Verificou-se que o método da regressão, para dados discretos ou contínuos, foi capaz de detectar associações entre marcador e QTL em níveis bastante expressivos de significância (P<0.001 e P<0,0001), quando se utilizou o arquivo que continha informações conjuntas de irmãos completos e meios-irmãos. Os resultados indicaram a possibilidade de utilização dessa metodologia para estudos de detecção/validação de QTL em rebanhos ou núcleos de seleção que utilizam MOET.

The objective of this study was to evaluate the efficiency of the regression method to detect QTL using data from full and half-sib families, like those generated in a MOET nucleus. For this study, genotypic and phenotypic data were simulated in a structure of a closed selection MOET nucleus. Three files were analyzed containing: a) the joint information of full and half sibs; b) only full sibs data; and c) only half sibs data. The method of regression, for continuous or discrete data, was able to detect associations of marker and QTL in very expressive levels of significance (P<0.001 P<0.0001), when the file containing the joint information of full and half sisters was used. The results indicated the possibility of using this methodology for studies of QTL detection / validation in MOET nucleus or herds under selection.

Frequency of FMR1 premutation in individuals with ataxia and/or tremor and/or parkinsonism

A late onset neurological syndrome in carriers of premutation in FMR1 gene was recently described. The condition was named fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) and includes intentional tremor, cerebellar ataxia, parkinsonism, and cognitive deficit. We ascertained the contribution of FMR1 premutation to the phenotypes ataxia, tremor and/or parkinsonism. Sixty-six men over 45 years old presenting these symptoms, isolated or combined, were tested. Also, 74 normal men, randomly chosen in the population, formed the control group. In the patient group, no premutation carrier was found, which is in agreement with other observed frequencies reported elsewhere (0-5% variation). No significant differences were found when comparing gray zone allele frequencies among target and control groups. The FXTAS contribution in patients with phenotypic manifestations of FXTAS was 15/748 (2%). The presence of gray zone alleles is not correlated with FXTAS occurrence.

DGAT1 K232A polymorphism in Brazilian cattle breeds

Recent reports identified DGAT1 (EC 2.3.1.20) harboring a lysine to alanine substitution (K232A) as a candidate gene with a strong effect on milk production traits. Our objective was to estimate the frequency of the DGAT1 K232A polymorphism in the main Zebu and Taurine breeds in Brazil as well as in Zebu x Taurine crossbreds as a potential QTL for marker-assisted selection. Samples of 331 animals from the main Brazilian breeds, Nellore, Guzerat, Red Sindhi, Gyr, Holstein, and Gyr x Holstein F1 were genotyped for DGAT1 K232A polymorphism (A and K alleles) using the PCR-RFLP technique. The highest frequency of the A allele was found in the Holstein sample (73%) followed by Gyr x Holstein F1 (39%). Gyr and Red Sindhi showed low frequencies of A alleles (4 and 2.5%, respectively). The A allele was not found in the Nellore and Guzerat samples. Our results could be used to guide association studies between this locus and milk traits in these breeds.

Aspectos Genéticos do Alcoolismo / Genetic aspects of alcoholism

O termo alcoolismo refere-se aos sintomas que se desenvolvem a partir do consumo inadequado de álcool. Por ser o álcool a principal droga psicoativa utilizada no mundo, é de se esperar que o desenvolvimento da doença dependa da interaçäo entre fatores neurobiológicos e psicossociais. Diversos estudos têm mostrado que o alcoolismo é mais frequente nas famílias de alcoolitas do que na populaçäo em geral. Entretanto, além das influências genéticas, os fatores ambientais também säo responsáveis pela agregaçäo familiar observada, caracterizando, assim, uma herança multifatorial. A subdivisäo do alcoolismo nos tipos 1 e 2 tem permitido uma melhor compreensäo da doença do ponto de vista etiopatogênico e uma melhor abordagem da mesma. Apesar das diferenças metodológicas, a grande maioria dos estudos familiares sugere que os fatores säo muito importantes na determinaçäo do alcoolismo. Já foram identificados os seguintes fatores predisponentes ao alcoolismo: o alelo A1 do gene do receptor de dopammina DRD2, a reduçäo da atividade da MAO-B plaquetária, e a reduçäo da amplitude da onda P300 nos ERPs. Também evidenciou-se que uma anomalia da enzima transcetolase predispöe à Síndrome de Wernicke-Korsakoff. Além disto, foram identificados fatores protetores à doença, como a presença dos alelos ADH2*2 e ALDH2*2 dos genes das enzimas álcool desidrogenase, rspectivamente. Apesar da identificaçäo desses fatores associados ao alcoolismo, pouco ainda se sabe sobre o modo pelo qual eles interagem entre si e, portanto, muitos estudos ainda seräo necessários para um melhor esclarecimento do assunto